Una mutación heredada de los neandertales aumenta el riesgo de diabetes tipo 2

6196101456_d6887835a9Un equipo de investigadores de México y Estados Unidos ha descubierto una nueva mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 y que se encuentra en el genoma de un neandertal recientemente secuenciado. Se trata del gen SLC16A11 que, a pesar de que juega un papel importante en la enfermedad, no había sido detectado en estudios anteriores.

Los expertos forman parte del Consorcio SIGMA de la diabetes tipo 2 y han realizado este estudio genético en la población mexicana y americana, publicando sus resultados en el último número de la  revista «Nature», recogidos por la plataforma Sinc (Servicio de Información y Noticias Científicas)

De esta forma, han mostrado que las personas que portan la versión de mayor riesgo del gen tienen un 25 por ciento más de probabilidades de tener diabetes, y las personas que heredan copias de ambos padres son un 50 por ciento más propensas a sufrirla.

El mayor riesgo se ha encontrado en casi la mitad de la gente con ascendencia indígena, incluyendo los latinoamericanos. Además, la variante se encuentra en alrededor del 20 por ciento de los asiáticos del este y es poco frecuente en las poblaciones de Europa y África.

Por estos motivos, los autores del trabajo han comentado que la frecuencia elevada de este gen de riesgo en los latinoamericanos podría ser responsable de hasta un 20 % de la prevalencia en estas poblaciones de diabetes tipo 2.

Tal y como ha explicado el profesor José Florez de la Facultad de Medicina de Harvard (Estados Unidos) y uno de los autores: «Hasta la fecha, los estudios genéticos han utilizado, en gran medida, muestras de personas de ascendencia europea o asiática, lo que permitía que genes causantes puedan alterarse en otras poblaciones»

El equipo también llevó a cabo análisis genómicos adicionales, en colaboración con el investigador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, Svante Pääbo, y descubrió que la secuencia asociada con el riesgo de diabetes tipo 2 se encuentra en el genoma de los neandertales.

Los análisis indicaron que la versión de mayor riesgo de SLC16A11 se introdujo en los humanos modernos a través de la mezcla con neandertal. Para los autores, heredar un gen de un neandertal es bastante común ya que aproximadamente entre el 1 por ciento al 2 por ciento de las secuencias presentes en todos los seres humanos fuera de África fueron heredados de los neandertales.

El coautor principal y profesor de la Escuela de Medicina de Harvard, David Altshule, ha concluido: «Hemos descubierto una nueva pista sobre la biología de la diabetes. Ahora tratamos de averiguar qué compuestos son transportados, cómo esto influye en el metabolismo de los triglicéridos, y los pasos que conducen al desarrollo de la diabetes».

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Fuente de la imagen Flickr

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